基于多组学图谱的阿尔茨海默病早期筛查AI决策系统研发

本项目为国家自然科学基金区域创新发展联合基金重点支持项目，落地于某国际医学科学中心及某大学附属医院神经内科，联合某省立医院和某医学院共同开展多中心临床研究。

项目团队由海外引进的神经科学和生物信息学双栖专家担任负责人，成员共计29人，其中临床医学背景人员7人（含副主任医师3人）、生物信息学分析9人、深度学习算法组8人、项目管理及数据合规组5人，博士学历占比41%。

项目以落地省份人群队列为基础，纳入轻中度认知障碍（MCI）患者及健康对照共1800余例（基线入组），采集外周血cfDNA甲基化谱、血浆p-tau217/NfL蛋白标志物及结构MRI影像三大维度数据。技术路线：前6个月完成多中心伦理审批、数据采集标准化SOP制定及基线入组；第7~12个月完成全部测序及影像采集，同步构建基于Transformer的多模态融合预测框架；第13~18个月完成模型训练、内外部验证（留一中心交叉验证）及可解释性分析；最后约2个月完成系统封装及临床决策支持界面开发。

模型在验证集上AUC达到0.916（95%CI:0.889~0.943），较单一蛋白标志物模型提升约11个百分点，并在独立外部队列（80例）中AUC为0.887。产出方面：联合培养博士研究生3名、硕士研究生5名；发表SCI论文6篇（其中中科院一区2篇）；申请发明专利3项（涉及多模态特征对齐方法及动态阈值校准算法）；开发可部署于医院内网的AI辅助筛查软件1套，已在3家合作医院开展试用评估。